人民网西安10月13日电（记者龚世剑）近日，提交的西安市第四医院11个异常核型是由中国工程院院士夏家辉院士认定为中国第一家核型报道，中国人类染色体异常核型数据库的国际人类染色体异常核型登记和专家小组的顾问。这些异常核型为这种遗传性疾病的研究有价值的信息。随着分子生物学检测技术相结合，他们还可以提供人类基因功能的研究线索。
有46条染色体的人类。的数量或染色体的结构变化被称为染色体异常，这可导致不育，反复流产和各种综合征。平衡易位是最常见的结构异常，并在首次报道染色体核型是最重要的异常。这些异常核型被发现后，首先由西安第四医院的妇女健康中心的优生实验室报告。
“在我们的情况下，一个女人已经多次人工流产五次婚姻，这对她和她的家人造成了极大的压力在心理上和精神上三年后。历次考试都归因于孕酮低的水平。经过染色体核型分析，结果发现，这是染色体平衡易位。”
张新汶，西安市第四医院妇产科主任说，染色体异常是导致自然流产和不良的重要原因之一怀孕和分娩史。
“结构异常，例如染色体易位可能看不到在一般情况下，但也可以直接影响生育，早期胚胎损失或胎儿流产，或致畸或先天性缺陷的甚至诞生。”
张新文说。
在另一家医院的情况下，一个4岁的孩子被发现有遗传代谢障碍，导致智力低下是由于长期无法代谢的有害物质在体内。医生说，如果在几个月内检测到这种疾病，早期干预可以作出。
“出生缺陷的40％，只是与遗传有关。染色体是建筑物。基因是砖头建筑。染色体是由基因。检测首先要看染色体。”
张新文说，核型分析是用于检测染色体异常的黄金标准。
染色体异常通常是不可逆的。为了减少人工流产次数，避免缺陷婴儿诞生，张新汶表明，特殊群体，如不孕，反复流产，谁曾患儿染色体异常及影像学筛查高风险孕妇进行胎儿染色体尤为必要孕期检查。
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